SUARAINDONEWS.COM, JAKARTA — Bayangkan, ilmuwan berhasil “mengutak-atik” kromosom penyebab Down syndrome dan menghilangkan salinan ekstra kromosom 21 dari sebagian sel manusia.
Kedengarannya seperti film fiksi ilmiah. Tapi penelitian itu benar-benar dilakukan.
Namun, jangan buru-buru menyimpulkan bahwa Down syndrome sebentar lagi hilang atau tidak akan ada lagi bayi yang lahir dengan kondisi tersebut. Faktanya, penelitian ini masih sangat jauh dari tahap terapi untuk manusia.
Penelitian yang dilakukan tim Mie University, Jepang, menunjukkan teknologi penyuntingan gen CRISPR-Cas9 dapat digunakan untuk menghilangkan satu salinan kromosom 21 pada sel dengan trisomi 21.
Hasil penelitian tersebut dipublikasikan dalam jurnal PNAS Nexus pada Februari 2025.
Kromosom ekstra berhasil “dibuang”
Down syndrome terjadi karena seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Kondisi ini disebut trisomi 21.
Tim peneliti yang dipimpin Ryotaro Hashizume mengembangkan metode yang mencoba mengenali dan menargetkan secara spesifik salah satu dari tiga kromosom 21 menggunakan CRISPR-Cas9.
Dalam percobaan tersebut, kromosom ekstra berhasil dihilangkan dengan tingkat keberhasilan hingga 37,5 persen pada kondisi tertentu.
Yang menarik, setelah jumlah kromosom pada sebagian sel berhasil dinormalisasi, peneliti menemukan sejumlah karakteristik sel ikut membaik, termasuk pola ekspresi gen, pertumbuhan sel dan kemampuan menghadapi stres oksidatif.
Artinya, ilmuwan bukan sekadar memotong DNA lalu selesai. Mereka sedang mencoba melihat apakah mengembalikan jumlah kromosom ke kondisi normal dapat memperbaiki sebagian karakteristik sel yang berkaitan dengan trisomi 21.
Tapi belum bisa dipakai untuk manusia
Nah, bagian ini yang jangan sampai kelewat.
Penelitian tersebut dilakukan pada sel di laboratorium, termasuk sel punca pluripoten dan fibroblas. Jadi, belum ada cerita dokter memberikan CRISPR kepada seseorang dengan Down syndrome lalu kromosomnya tiba-tiba kembali normal.
Peneliti sendiri menyebut temuan tersebut sebagai dasar untuk pengembangan intervensi medis yang lebih maju di masa depan.
Masih ada persoalan besar yang harus dijawab, terutama soal keamanan, ketepatan target, kemungkinan perubahan DNA yang tidak diinginkan, efisiensi pengeditan, serta bagaimana teknologi semacam itu dapat diterapkan pada tubuh manusia.
Tahun 2026 muncul pendekatan lain
Penelitian terbaru juga menunjukkan ilmuwan tidak hanya mencoba menghilangkan kromosom ekstra.
Pada April 2026, tim yang dipimpin Volney Sheen dari Beth Israel Deaconess Medical Center dan Harvard Medical School mempublikasikan penelitian di PNAS mengenai pendekatan untuk membungkam kromosom 21 ekstra.
Metode tersebut menggunakan CRISPR untuk membantu memasukkan gen XIST secara lebih spesifik ke salinan ekstra kromosom 21.
XIST secara alami berperan dalam membungkam salah satu kromosom X pada sel perempuan. Para peneliti mencoba memanfaatkan mekanisme tersebut agar kromosom 21 ekstra juga dapat dibuat tidak aktif.
Dalam percobaan laboratorium, metode yang dimodifikasi tersebut meningkatkan efisiensi integrasi XIST hingga sekitar 20–40 persen, sementara ekspresi gen akibat kelebihan kromosom 21 dapat dikoreksi sebagian.
Reuters melaporkan penelitian tersebut masih berada pada tahap proof of concept di kultur sel, sehingga belum dapat dianggap sebagai terapi Down syndrome.
Jadi, apakah nanti bayi Down syndrome tidak akan ada lagi?
Belum ada bukti untuk mengatakan demikian.
Penelitian CRISPR yang dilakukan sejauh ini menunjukkan bahwa ilmuwan mulai mampu memanipulasi kromosom 21 ekstra pada tingkat sel.
Tetapi itu berbeda jauh dengan mencegah Down syndrome pada kehamilan, mengedit embrio, atau memberikan terapi kepada bayi maupun orang dewasa.
Dengan kata lain, ilmuwan sudah menemukan jalan penelitian yang menarik, tetapi belum menemukan “obat” Down syndrome.
Bahkan pendekatan terbaru 2026 yang berusaha membungkam kromosom ekstra masih berada pada tahap penelitian laboratorium.
Bukan berarti harapan berhenti
Justru sebaliknya.
Penelitian Mie University dan penelitian terbaru mengenai XIST menunjukkan para ilmuwan semakin serius mencari cara untuk menangani persoalan kelebihan kromosom secara langsung.
Jika teknologi tersebut suatu hari terbukti aman dan efektif pada tahap penelitian berikutnya, pendekatan semacam ini berpotensi membuka jalan menuju terapi baru untuk kondisi yang berkaitan dengan trisomi 21.
Tetapi untuk sekarang, satu kalimat paling aman adalah:
Kromosom ekstra penyebab Down syndrome memang berhasil dihilangkan dari sebagian sel manusia dalam penelitian laboratorium, tetapi Down syndrome belum bisa dihilangkan dari manusia dan belum ada terapi CRISPR yang dapat mencegah bayi lahir dengan kondisi tersebut.
(Riana P)
